KABARSEMBDA.COM, SLEMAN – Di balik luka kecil yang tampak sepele, hemofilia menyimpan risiko besar yang kerap luput dari perhatian. Penyakit kelainan darah ini membuat proses pembekuan tidak berjalan normal, sehingga perdarahan bisa berlangsung lebih lama, bahkan terjadi tanpa pemicu yang jelas. Kondisi ini diketahui lebih banyak menyerang laki-laki.

Peringatan Hari Hemofilia Sedunia setiap 17 April menjadi momentum untuk meningkatkan kesadaran masyarakat terhadap penyakit genetik ini, terutama terkait pentingnya deteksi dini dan akses pengobatan.

Data global menunjukkan sekitar 400.000 orang hidup dengan hemofilia. Di Indonesia, jumlah penderita diperkirakan mencapai 28.000 orang. Namun, berdasarkan data Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI) per Juni 2024, baru sekitar 13 persen atau 3.685 kasus yang berhasil teridentifikasi.

Guru Besar Genetika Molekuler UGM, Prof. Dr. Niken Satuti Nur Handayani, menjelaskan bahwa hemofilia terjadi akibat gangguan pada gen F8 atau F9 yang berperan penting dalam proses pembekuan darah.

“Ketika gen tersebut bermasalah, tubuh tidak mampu membentuk pembekuan darah secara optimal, sehingga perdarahan sulit dihentikan,” jelasnya, Kamis (16/4/2026).

Hemofilia terbagi menjadi dua jenis, yakni hemofilia A dan hemofilia B. Mayoritas kasus yang ditemukan merupakan hemofilia A, dengan persentase mencapai sekitar 85 persen.

Yang perlu diwaspadai, lanjut Niken, perdarahan pada penderita hemofilia tidak selalu terlihat secara kasat mata. Justru, kasus yang paling sering terjadi adalah perdarahan internal di sendi dan otot, yang dapat menyebabkan nyeri, pembengkakan, hingga gangguan gerak permanen.

Ia juga menegaskan bahwa laki-laki lebih rentan karena hanya memiliki satu kromosom X. Jika terjadi mutasi, tidak ada cadangan gen lain yang dapat menggantikan fungsi tersebut. Sementara perempuan umumnya hanya menjadi pembawa sifat tanpa gejala berat.

“Sekitar 20 hingga 30 persen kasus bahkan muncul tanpa riwayat keluarga, akibat mutasi gen baru,” ungkapnya.

Di Indonesia, penanganan hemofilia masih menghadapi tantangan, terutama dalam hal keterbatasan fasilitas pemeriksaan genetik dan biaya. Meski demikian, kolaborasi lintas sektor mulai berkembang untuk meningkatkan pemahaman dan penanganan penyakit ini.

Perkembangan terapi gen juga menjadi harapan baru. Metode ini dirancang untuk memperbaiki gen yang rusak agar tubuh dapat memproduksi faktor pembekuan darah secara mandiri. Namun, teknologi tersebut masih dalam tahap penelitian dan belum tersedia secara luas.

Niken mengingatkan bahwa pemahaman masyarakat tentang hemofilia perlu diluruskan. Tidak hanya luka luar, perdarahan di dalam tubuh justru lebih berbahaya karena sulit terdeteksi.

Dengan penanganan yang tepat, terapi rutin, dan edukasi yang memadai, penderita hemofilia tetap dapat menjalani kehidupan secara produktif. (*)